Zo’n 8 procent van de bevolking heeft een zeldzame ziekte. In België gaat het om 800.000 patiënten. Een van hen is de anderhalfjarige Oliver die blind werd geboren. Hij wordt van dichtbij gevolgd door professor Bart Leroy, die met zijn team opmerkelijke vooruitgang boekt in het onderzoek naar zeldzame oogaandoeningen. Al zijn er ook heel wat struikelblokken.
In het kort
- Zeldzame ziekten zijn ziekten waaraan minder dan 1 op de 2.000 patiënten lijden. Wereldwijd zijn er 7.000 zeldzame ziekten gekend.
- Professor Bart Leroy en zijn team doen baanbrekend onderzoek naar zeldzame oogziekten zoals die van de anderhalfjarige Oliver.
- Onderzoek naar zeldzame ziekten is essentieel, maar de middelen ontbreken vaak onder andere omdat er weinig patiënten zijn.
Professor Leroy: “Ik herinner het me nog als de dag van gisteren dat Oliver bij ons binnenkwam. Twee collega’s waarmee ik vergaderde, kregen een oproep van de spoeddienst. Of ze eens konden komen kijken naar Oliver. Hij was pas twee maanden oud en er was een vermoeden van een aandoening aan het netvlies.
Uit nieuwsgierigheid ging ik mee naar het onderzoek. Ik vermoedde onmiddellijk dat het om de ziekte van Norrie ging, waarbij het netvlies in de ogen slecht ontwikkelt en vaak van bij de geboorte los zit door een fout in het gen. Een week later bevestigde een genetische test ons vermoeden. Amper 400 mensen wereldwijd lijden aan de ziekte.”
De snelle diagnostiek zoals bij Oliver is geen evidentie. Professor Leroy: “Ik ben een ouwe pee en heb intussen veel ervaring, enkel als je veel patiënten hebt gezien is dat mogelijk. Ons team van vier specialisten in erfelijke oogziektes stelt wekelijks diagnoses die nooit eerder elders gesteld werden.”
Kan onderzoek een verschil maken voor Oliver?
Mama Sofie: “Wanneer er vijf dokters rond je kind staan, dan weet je dat het niet goed is. Een goede gezondheid was vroeger een vanzelfsprekendheid voor mij. Pas sinds Oliver besef ik hoe uitzonderlijk het is om gezonde kinderen te hebben. Het kan voor iedereen heel plots, heel dichtbij komen.
Olivers ziekte blijft ontwikkelen, dus verdere begeleiding is belangrijk ook na de diagnose. Sofie: “Oliver is blind en met de huidige technologie zal hij nooit kunnen zien. Maar zeg nooit nooit, de wetenschap staat niet stil.
Als ouder van een kind met een ernstige ziekte kijk je hoopvol naar het onderzoek. Zo staan we als eerste in de rij als er nieuwe ontwikkelingen zijn. Het is nodig dat mensen zich op het onderzoek smijten en niet stoppen bij de diagnose. Ik vind het nobel dat specialisten zich daarin verdiepen uit pure interesse, zonder een persoonlijke link.
Maar we willen we niet dat Olivers geluk enkel van die mogelijke toekomst afhangt. Ik weet dat Oliver er sowieso wel komt, ook al is de weg naar zelfstandigheid nu zwaar. Weinig zorgouders denken: ‘was mijn kind maar anders’. Daar leer je met vallen en opstaan mee omgaan. Je hoopt vooral dat je anderen de pijn kan besparen, op welk vlak dan ook. Medisch. Administratief. Communicatief. Dat zou al een kleine troost zijn.”
Mama Sofie: "Oliver is blind en met de huidige technologie zal hij nooit kunnen zien. Maar zeg nooit nooit, de wetenschap staat niet stil."
UGent in de wereldtop
“Het onderzoek naar erfelijke blind- en slechtziendheid staat aan de frontlinie van kennis in zeldzame ziekten. Het is een uithangbord voor wat mogelijk is met wetenschap. Dat komt doordat het oog zo toegankelijk is.”
Professor Leroy en zijn team boekten indrukwekkende resultaten. Samen met professor Elfride De Baere (moleculaire genetica) ontrafelden ze de genetica achter verschillende vormen van erfelijke blindheid. Hij werkte ook mee aan de ontwikkeling van een innovatieve gentherapie. Daarbij worden virussen ingespoten in het oog die een werkende kopie van het defecte gen afleveren aan de cellen van het netvlies.
Bart Leroy: “Intussen behandelden we al 18 patiënten met de inspuitingen. Ze krijgen zo een deel van hun zicht terug. We mogen zeggen dat we tot de wereldtop behoren. We zijn één van de key opinion leaders wereldwijd.”
Meer middelen nodig voor onderzoek naar zeldzame ziekten
Toch kampt het onderzoek naar zeldzame ziekten en de ontwikkeling van geneesmiddelen ervoor met heel wat uitdagingen. Professor Leroy: “We werken met kleine groepjes patiënten waardoor grootschalige studies niet mogelijk zijn. Dat bemoeilijkt ons vakgebied.
Nieuwe investeringen aantrekken voor het onderzoek naar de behandeling van zeldzame ziekten is onder andere een uitdaging. Kleine farmabedrijven gaan failliet, grote farmabedrijven trekken zich terug. Niet omdat hun product niet werkt, maar omdat het pad naar de introductie op de markt zo lastig is.”
Draag jij het onderzoek naar zeldzame ziekten een warm hart toe? Steun het Fonds Zeldzame Ziekten van het UZ Gent met een online gift of een overschrijving.
“Het is ook moeilijk om de goedkeuring van regulatoren zoals het Europees Geneesmiddelenagentschap EMA of de Amerikaanse tegenhanger FDA te krijgen omdat de procedures afgestemd zijn op veel voorkomende ziekten. Maar de resultaten van onze onderzoeken zijn anders en vaak moeilijker in objectieve maatstaven te gieten.
Maar ik ben nogal een rebel en ik neem daar geen genoegen mee. Ik maak er mijn missie van om de regulatoren met een andere blik te leren kijken naar de resultaten van innovatieve therapieën voor zeldzame ziekten.”
Samenwerken buiten de lijntjes van de geneeskunde
Naast voldoende middelen is samenwerken met andere specialisten essentieel om vooruitgang te boeken en dat gaat een stuk ruimer dan enkel het domein van oogziekten. Professor Leroy: “Denk bijvoorbeeld aan neurologen als een ziekte ook neurologische symptomen heeft. Of psychologen die patiënten begeleiden wanneer een diagnose hun leven onderuit haalt. Of de moleculair biologen die de onderliggende oorzaak op DNA-vlak aanleveren. Of bio-ingenieurs en biomedische wetenschappers die geneesmiddelen helpen ontwikkelen. Of trainers die slechtzienden en blinden met een witte stok leren lopen. We hebben hen allemaal nodig.”
Ook binnen de muren van de UGent en het UZ Gent is samenwerking een sleutelwoord. Op de Dag van de Zeldzame Ziektes werd GUARD (Ghent University Action on Rare Diseases) gelanceerd, een nieuw onderzoeksconsortium waar ook professor Bart Leroy deel van uitmaakt. “Wie weet is er een dierengeneeskundige met inzicht in een ziektemechanisme dat ook bij de mens voorkomt. Of een andere onderzoeker die bepaalde technieken kent die we kunnen gebruiken. Het kennen van collega’s opent wegen.”
Gentse dokters maken het verschil
Professor Leroy is gedreven door zijn job, maar nog meer door zijn patiënten. “Geneeskunde vind ik tof, maar ik wil vooral goed doen voor mensen. I love people, that’s why I do medicine.
Mijn eerste vraag aan patiënten is altijd: ‘hoe gaat het met jou?’ Een patiënt vertelde dat ze dankzij onze behandeling de brooddoos van haar zoontje kan zien wanneer ze zijn lunch maakt. Dat raakt me. Dat is trouwens typisch voor de Gentse cultuur, zowel bij de UGent als het UZ Gent. Ons hele team draagt hetzelfde warme gevoel uit.”
Sofie beaamt: “We vergeten nooit hoe er met ons werd gesproken. Duidelijk en menselijk, op een moment dat je hele leven verandert. Ik kon Bart bellen met mijn vragen, waardoor ik niet bij Google terecht moest. Je hebt iemand nodig met medeleven, iemand die je kan vertrouwen.”
Professor Bart Leroy is oogarts en klinisch geneticus, gespecialiseerd in erfelijke oogaandoeningen en gentherapie. Het centrum voor zeldzame oogziekten aan het UZ Gent waar hij actief is, geldt als dé Belgische referentie. Hij behandelt er blinde en slechtziende patiënten.
Lees ook
Anne-Sofie zoekt geneesmiddelen tegen kanker in de bodem van het bos
Als je onderzoeker Anne-Sofie De Rop niet op bureau of in het labo van de faculteit Bio-ingenieurswetenschappen vindt, is ze in het bos bodemstalen aan het nemen. In die bodem hoopt ze toekomstige geneesmiddelen te vinden tegen bijvoorbeeld kanker en diabetes.
Zijn vitaminepillen onschuldig?
Een dagelijkse dosis vitamines en mineralen is voor heel wat mensen deel van hun routine geworden. Zeker in de winter grijpen we massaal naar vitamine D, omdat we denken dat we zo onze weerstand versterken. Maar klopt dat en is het dagelijkse vitaminepilletje wel zo onschuldig?
Stoppen met slaapmiddelen: zo doe je het veilig en verantwoord
In België kreeg één op de vijf mensen in 2023 een voorschrift voor slaapmedicatie. Daarmee is België koploper in Europa. “Veel mensen zien het als een onschuldig pilletje,” zegt huisarts en klinisch farmacoloog Ellen Van Leeuwen, “maar slaapmiddelen zijn geen snoepjes.”
Lossen we in 2025 de burn-out epidemie bij jongeren op?
Burn-out, ooit een term die voornamelijk werd geassocieerd met werkende volwassenen, duikt steeds vaker op bij jongeren en jongvolwassenen. Het lijkt wel alsof we te maken hebben met een epidemie. Maar is dat zo?
