Dokter en pro-rector Anne De Paepe is gespecialiseerd in genetische ziekten. Sinds 2013 kreeg haar onderzoek een stimulans, dankzij het legaat van Joanna Snissaert, die heel specifiek dit onderzoek wou steunen. Anne De Paepe legt uit hoe die extra middelen een belangrijke impact hebben.
Anne De Paepe: “Tachtig procent van alle zeldzame ziekten zijn genetische ziekten. Die krijgen vaak minder aandacht, net omdat ze zeldzaam zijn. Bovendien kunnen de symptomen ervan heel divers zijn en kunnen patiënten met dezelfde ziekte een ander genetisch defect hebben. Zowel het diagnostisch proces als de behandeling vragen daarom een meer persoonlijke aanpak. Dat maakt het onderzoek en de vraag naar onderzoeksmiddelen er niet makkelijker op.”
“Wanneer je wetenschappelijk onderzoek aan de UGent wil steunen, kan je heel gericht kiezen welk onderzoek je kiest. Bijvoorbeeld een onderzoek dat je persoonlijk nauw aan het hart ligt. Legaten en giften creëren kansen voor onderzoek dat anders moeilijk te financieren is. Zo wordt de vertaling van het onderzoek naar de concrete impact op de patiënt en hun familie minder makkelijk gefinancierd. Terwijl dat voor mij een essentieel element is van mijn research. Ik ben in de eerste plaats een arts, dus mijn onderzoek stopt niet in mijn labo. Zeker bij genetische ziekten waar de resultaten ook een sterke invloed hebben op familie en kinderen van een patiënt.”
Vanwaar de specialisatie in onderzoek naar bindweefselziekten?
Anne De Paepe: “Ik ben al met genetica bezig sinds mijn derde jaar geneeskunde. Ik kwam in contact met een familie waarvan verschillende leden kampten met een genetisch defect, een bindweefselziekte die de bloedvaten aantast met een plotse dood als gevolg. Ik besloot me in de genetica te verdiepen, wat uiteindelijk heeft geleid tot de oprichting van het labo voor bindweefselziekten aan de Universiteit van Gent. Mede dankzij schenkingen en legaten konden we grote sprongen vooruit maken.”
In 2013 mocht uw onderzoeksgroep zo’n legaat ontvangen, een nieuwe belangrijke stimulans voor uw onderzoek naar bindweefselziekten?
Anne De Paepe: “Naast mijn onderzoek naar de onderliggende genetische defecten, heeft mijn research zich ook specifiek toegespitst op het ontrafelen van het onderliggend mechanisme van deze groep van ziekten. Waar loopt het precies verkeerd in het bindweefsel? Om die vraag te beantwoorden, werd er meer onderzoek opgestart, dankzij de middelen uit dit legaat. Daarnaast hebben we het ook gebruikt om het klinisch spectrum van de patiënten beter in kaart te brengen. Hoe herken je de ziekte? Wat zijn de symptomen? En vooral, wat kunnen we doen om de symptomen te verlichten en onze patiënten zo goed mogelijk te helpen? Zo hebben we onderzoek gedaan naar welke bewegingstherapie geschikt is voor mensen met broze gewrichten. Ten slotte wordt het legaat ook gebruikt om internationale expertise bij elkaar te brengen, classificaties op te stellen en research meetings te organiseren voor onopgeloste casussen en problemen.”
Lees ook
Onderzoekers ontdekken nieuw mechanisme achter erfelijke vorm van overmatig zweten
Overmatig zweten lijkt een banaal kwaaltje, maar dat is het allerminst. Voor miljoenen mensen wereldwijd heeft hyperhidrose een grote impact op hun levenskwaliteit. Nieuw onderzoek werpt een compleet nieuw licht op de aandoening.
100 kilometer voor oma: hoe studente Kaat de strijd tegen Parkinson steunt
UGent-studente Diergeneeskunde Kaat De Haeck (26) heeft 100 kilometer gewandeld om het Fonds Parkinsononderzoek te steunen. Een paar weken voor de tocht overleed haar oma Anita aan Parkinson.
Eline zamelde geld in voor kankeronderzoek: “Nu is er geen behandeling voor mij, morgen misschien wel”
Eline Van Den Abeele was geen vrouw die bij de pakken bleef neerzitten. Zelfs niet na haar diagnose van uitgezaaide galwegkanker eind maart. Slechts drie maanden na dat nieuws is Eline overleden. Haar strijdlustige geest leeft voort in de inzamelactie die ze begin juni lanceerde voor het Cancer Research Institute Ghent (CRIG). Nog geen twee weken na de start stond de teller al op 60.000 euro. We spraken met Eline op 11 juni, twee weken voor haar overlijden.
Ama Kissi: “Racisme is geen incident, maar een systeem”
Is onze gezondheidszorg neutraal? Volgens onderzoeker en klinisch psychologe Ama Kissi niet. Als postdoctoraal onderzoeker bij het Health Equity Advancement Lab van de Universiteit Gent onderzoekt ze hoe racisme doorwerkt in de pijnzorg en mentale gezondheidszorg.
