Dokter en pro-rector Anne De Paepe is gespecialiseerd in genetische ziekten. Sinds 2013 kreeg haar onderzoek een stimulans, dankzij het legaat van Joanna Snissaert, die heel specifiek dit onderzoek wou steunen. Anne De Paepe legt uit hoe die extra middelen een belangrijke impact hebben.
Anne De Paepe: “Tachtig procent van alle zeldzame ziekten zijn genetische ziekten. Die krijgen vaak minder aandacht, net omdat ze zeldzaam zijn. Bovendien kunnen de symptomen ervan heel divers zijn en kunnen patiënten met dezelfde ziekte een ander genetisch defect hebben. Zowel het diagnostisch proces als de behandeling vragen daarom een meer persoonlijke aanpak. Dat maakt het onderzoek en de vraag naar onderzoeksmiddelen er niet makkelijker op.”
“Wanneer je wetenschappelijk onderzoek aan de UGent wil steunen, kan je heel gericht kiezen welk onderzoek je kiest. Bijvoorbeeld een onderzoek dat je persoonlijk nauw aan het hart ligt. Legaten en giften creëren kansen voor onderzoek dat anders moeilijk te financieren is. Zo wordt de vertaling van het onderzoek naar de concrete impact op de patiënt en hun familie minder makkelijk gefinancierd. Terwijl dat voor mij een essentieel element is van mijn research. Ik ben in de eerste plaats een arts, dus mijn onderzoek stopt niet in mijn labo. Zeker bij genetische ziekten waar de resultaten ook een sterke invloed hebben op familie en kinderen van een patiënt.”
Vanwaar de specialisatie in onderzoek naar bindweefselziekten?
Anne De Paepe: “Ik ben al met genetica bezig sinds mijn derde jaar geneeskunde. Ik kwam in contact met een familie waarvan verschillende leden kampten met een genetisch defect, een bindweefselziekte die de bloedvaten aantast met een plotse dood als gevolg. Ik besloot me in de genetica te verdiepen, wat uiteindelijk heeft geleid tot de oprichting van het labo voor bindweefselziekten aan de Universiteit van Gent. Mede dankzij schenkingen en legaten konden we grote sprongen vooruit maken.”
In 2013 mocht uw onderzoeksgroep zo’n legaat ontvangen, een nieuwe belangrijke stimulans voor uw onderzoek naar bindweefselziekten?
Anne De Paepe: “Naast mijn onderzoek naar de onderliggende genetische defecten, heeft mijn research zich ook specifiek toegespitst op het ontrafelen van het onderliggend mechanisme van deze groep van ziekten. Waar loopt het precies verkeerd in het bindweefsel? Om die vraag te beantwoorden, werd er meer onderzoek opgestart, dankzij de middelen uit dit legaat. Daarnaast hebben we het ook gebruikt om het klinisch spectrum van de patiënten beter in kaart te brengen. Hoe herken je de ziekte? Wat zijn de symptomen? En vooral, wat kunnen we doen om de symptomen te verlichten en onze patiënten zo goed mogelijk te helpen? Zo hebben we onderzoek gedaan naar welke bewegingstherapie geschikt is voor mensen met broze gewrichten. Ten slotte wordt het legaat ook gebruikt om internationale expertise bij elkaar te brengen, classificaties op te stellen en research meetings te organiseren voor onopgeloste casussen en problemen.”
Lees ook
Is het makkelijker om te leven met hiv dan met het stigma errond?
Hiv, het virus achter aids, dook op in de jaren tachtig. Maar intussen is het lang niet meer een doodvonnis. Toch blijft na al die tijd een hardnekkig stigma rond hiv overeind. Waarom is dat zo en valt er iets aan te doen?
Hoe een leerstoel scholieren helpt bij het kiezen van de juiste studierichting
In het secundair onderwijs veranderen elk jaar 18.000 leerlingen van studierichting na een verkeerde keuze. Wat als we kinderen en jongeren kunnen helpen een betere studiekeuze te maken?
Een beter leven voor patiënten dankzij Fonds Diabetesonderzoek
Diabetes heeft misschien niet meteen het label van ernstige ziekte, toch is de impact ervan niet te onderschatten. Om het leven van patiënten te verbeteren, richtten professor Bruno Lapauw en professor Guy T’Sjoen het Fonds Diabetesonderzoek op.
Gentse onderzoeksters detecteren borstkanker weldra zonder pijnlijke mammografie
Een op 8 vrouwen in België wordt getroffen door borstkanker. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Wereldwijd zijn onderzoekers op zoek naar innovatieve detectie- en behandelmethodes. Zo ook experimenteel oncologe An Hendrix en medisch oncologe Hannelore Denys.
