Dokter en pro-rector Anne De Paepe is gespecialiseerd in genetische ziekten. Sinds 2013 kreeg haar onderzoek een stimulans, dankzij het legaat van Joanna Snissaert, die heel specifiek dit onderzoek wou steunen. Anne De Paepe legt uit hoe die extra middelen een belangrijke impact hebben.
Anne De Paepe: “Tachtig procent van alle zeldzame ziekten zijn genetische ziekten. Die krijgen vaak minder aandacht, net omdat ze zeldzaam zijn. Bovendien kunnen de symptomen ervan heel divers zijn en kunnen patiënten met dezelfde ziekte een ander genetisch defect hebben. Zowel het diagnostisch proces als de behandeling vragen daarom een meer persoonlijke aanpak. Dat maakt het onderzoek en de vraag naar onderzoeksmiddelen er niet makkelijker op.”
“Wanneer je wetenschappelijk onderzoek aan de UGent wil steunen, kan je heel gericht kiezen welk onderzoek je kiest. Bijvoorbeeld een onderzoek dat je persoonlijk nauw aan het hart ligt. Legaten en giften creëren kansen voor onderzoek dat anders moeilijk te financieren is. Zo wordt de vertaling van het onderzoek naar de concrete impact op de patiënt en hun familie minder makkelijk gefinancierd. Terwijl dat voor mij een essentieel element is van mijn research. Ik ben in de eerste plaats een arts, dus mijn onderzoek stopt niet in mijn labo. Zeker bij genetische ziekten waar de resultaten ook een sterke invloed hebben op familie en kinderen van een patiënt.”
Vanwaar de specialisatie in onderzoek naar bindweefselziekten?
Anne De Paepe: “Ik ben al met genetica bezig sinds mijn derde jaar geneeskunde. Ik kwam in contact met een familie waarvan verschillende leden kampten met een genetisch defect, een bindweefselziekte die de bloedvaten aantast met een plotse dood als gevolg. Ik besloot me in de genetica te verdiepen, wat uiteindelijk heeft geleid tot de oprichting van het labo voor bindweefselziekten aan de Universiteit van Gent. Mede dankzij schenkingen en legaten konden we grote sprongen vooruit maken.”
In 2013 mocht uw onderzoeksgroep zo’n legaat ontvangen, een nieuwe belangrijke stimulans voor uw onderzoek naar bindweefselziekten?
Anne De Paepe: “Naast mijn onderzoek naar de onderliggende genetische defecten, heeft mijn research zich ook specifiek toegespitst op het ontrafelen van het onderliggend mechanisme van deze groep van ziekten. Waar loopt het precies verkeerd in het bindweefsel? Om die vraag te beantwoorden, werd er meer onderzoek opgestart, dankzij de middelen uit dit legaat. Daarnaast hebben we het ook gebruikt om het klinisch spectrum van de patiënten beter in kaart te brengen. Hoe herken je de ziekte? Wat zijn de symptomen? En vooral, wat kunnen we doen om de symptomen te verlichten en onze patiënten zo goed mogelijk te helpen? Zo hebben we onderzoek gedaan naar welke bewegingstherapie geschikt is voor mensen met broze gewrichten. Ten slotte wordt het legaat ook gebruikt om internationale expertise bij elkaar te brengen, classificaties op te stellen en research meetings te organiseren voor onopgeloste casussen en problemen.”
Read also
‘Women are not just copies of men with breasts and ovaries.’
Van wetenschappelijk onderzoek tot medische behandelingen, decennialang stond de man centraal in de medische wereld. Betekent dat dan ook dat vrouwen daardoor minder goede zorg krijgen?
Deceased Juno’s friends run marathon for cancer research
Friends and relatives of Juno De Hauwere recently gathered at the starting line of the Ghent marathon. They weren’t just looking to achieve a sporting milestone, but above all they were there to honour Juno’s memory and raise funds for leukaemia research.
Research into rare eye diseases at Ghent University: “It’s fair to say we rank amongst the world’s elite”
Around 8% of the world’s population suffers from a rare disease. In Belgium some 800,000 patients are affected. One of them is eighteen-month-old Oliver, who was born blind. He is closely monitored by professor Bart Leroy, whose team has made remarkable progress in the research into rare eye diseases. Still, there are quite a few stumbling blocks as well.
Are vitamin pills innocent?
For many people, a daily dose of vitamins and minerals has become part of their everyday routine. Especially in winter we ingest massive quantities of vitamin D because we think it boosts our immune system. But is that accurate and is that daily vitamin pill as innocent as it appears?
